PROGRAM

Program Wednesday 9/26 2012

12,00–15,00 Registration
13,00–15,00 Meeting of the SSMG Committee (Small Lecture Hall)
16,00–16,30 Conference Opening (Large Lecture Hall)
Word of the Organizers
Welcome from the Director of St. Elizabeth Cancer Institute
Welcome from the President of Slovak Society of Medical Genetics
Viliam Izakovič Medal Ceremony
16,30–17,30 Memorial Lecture (Chairs: Kaušitz, Kádaši, Cisárik, Konečný) - Large Lecture Hall

Gécz Jozef (University of Adelaide, Australia): Genetics and Biology of Neurological Disorders.
17,30–18,30 Special Guests (Large Lecture Hall)
Špániková Beáta (Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava): Ako ovplyvňuje genetika kostnú remodeláciu a vznik osteoporózy?
Ostatníková Daniela (Univerzita Komenského, Lekárska fakulta, Bratislava): Genetika metabolizmu testosterónu a autizmus.
18,30 Welcome Reception (Baronka Hotel Restaurant)


Program Thursday 9/27 2012

8,00 – 9,00       Registration

Time Large Lecture Hall (Chairs: Jarošová, Simonic) Small Lecture Hall (Chairs: Drábek, Závodná)
9,00-10,30 Cytogenetics I.

Hastings R. J., Quellhorst-Pawley B.: The importance of External Quality Assessment to assure the provision of a quality genetic laboratory service (25 min)
Simonic I.: The clinical assessment of single gene DNA copy number changes (25 min)
Jarošová M.: Současná role cytogenetiky v diagnostice leukemií a lymfomů a její budoucnost v éře celogenomového sekvenování (25 min)
Oncogenetics I.

Drábek J.: Faktory ovlivňující kvalitu genetického vyšetření (25 min)
Vasiľ M.: Diagnostické možnosti vyšetrovania mutácií génov EGFR, KRAS, BRAF založené na microarray technológii (20 min)
Závodná K.: Diagnostické možnosti a skúsenosti s vyšetrovaním hereditárnych syndrómov na OLG OÚSA (13 min)
Poturnajová M.: Posudzovanie patogenicity novoobjavenej substitúcie p.Ala641Ser v c-RET proto-onkogéne spojený s populačným skríningom dvoch slovenských obcí (13 min)


10,30 – 11,00     Coffee Break (Baronka Hotel Restaurant)

Time Large Lecture Hall (Chairs: Cisárik, Petrovič) Small Lecture Hall (Chairs: Foretová, Mlkvá)
11,00-12,00 Prenatal Genetics I.

Stejskal D.: Reprodukční genetika nové generace (25 min)
Cisárik F.: Integrovaný prenatálny skríning chromozómových aneuploidií a NTD – skúsenosti zo žilinského regiónu (25 min)
Clinical Genetics I.

Foretová L.: Klinický význam analýz genů vysokého a středního rizika u dědičné dispozice k nádorům prsu (25 min)
Bartošová Z.: BRCA mut fórum (25 min)


12,00 – 13,00     Lunch Break

Time Large Lecture Hall (Chairs: Bartošová, Víťazka) Small Lecture Hall (Chairs: Novotná, Vallová)
13,00-15,00 AMP (Association for Molecular Pathology)

Víťazka P.: Mission of the Association of Molecular Pathology (13 min)
Barton D.: European Networks for Improving the Quality of Genetic Testing (25 min)
Ogino S.: Molecular Pathological Epidemiology (MPE): Novel Integrative Science for Future Genetics and Epigenetics (25 min)
Kulkarni S.: Advances in Next-Generation Molecular Technologies in Cancer (25 min)
Cytogenetics II.

Novotná D.: Metody diagnostiky pacientů s mentální retardací v cytogenetické laboratoři (25 min)
Jančušková T.: Identifikace nových molekulárních markerů pro sledování minimální reziduální nemoci u akutních leukémií (13 min)
Stoklasová M.: Záchyt chromozómových aberací u CLL po stimulaci s CpG oligonukleotidy a interleukinem 2 (13 min)
Lizcová L.: Přínos molekulárně cytogenetické analýzy pro diagnostiku a léčbu difusních gliomů (13 min)
Všetička J.: Současné místo arrayCGH v klinické genetice aneb o dořešení dvou nejasných případů (13 min)
Vallová V.: Diagnostický význam chromozómových aberácií u karcinómu krčka maternice (13 min)


15,00 – 16,00     Coffee Break and Poster Viewing (Foyer near the Large Lecture Hall)

Time Large Lecture Hall (Chairs: Križan, Kádaši) Small Lecture Hall (Chairs: Ilenčíková, Ďurovčíková)
16,00-18,00 Molecular Genetics

Križan P.: Ochrana genetických osobných údajov na Slovensku (20 min)
Čižmárová M.: Molekulová diagnostika syndrómov asociovaných s mutáciami v génoch zapojených do RAS-MAPK signálnej dráhy (13 min)
Holeňa O.: Geneticka analyze v digitalni ere (20 min)
Radvánszky J.: Zdravé alely, premutácie a plné mutácie v myotonickej dystrofii typu 2 – existujú hranice? (13 min)
Eichmeier A..: Illumina „Next Generation Sequencing“ Molekulární detekce mutací onkogenů (20 min)
Richterová R.: Vyšetření kandidátních genů u pacientů s osteoporózou (13 min)
Fridrichová K.: High resolution HLA typizace Protrans (20 min)
Clinical Genetics II.

Víťazka P.: Populačný skríning recesívnych genetických syndrómov (13 min)
Behunová J.: Rare Malformation Syndromes (Orphan Diseases) in Archived Fetal Specimens - Beginning of the Study (13 min)
Ilenčíková D.: Objav dysregulácie TGFβ signálnej dráhy u geleofyzického nanizmu a Marfanovho syndrómu - význam pre liečbu (13 min)
Šantavá A.: Přínos molekulárně genetických metod (SNPmicro-array) při diagnostice a určení genetických rizik pacientů s mentální retardací (13 min)
Godava M.: Keď patologický nález nemusí byť príčinou problému ... (13 min)
Genčík A.: Ako menia nové metódy molekulárne-genetickej diagnostiky myslenie a jednanie lekárov (13 min)


19,00                Social Event and Conference Dinner


Program Friday 9/28 2012

Time Large Lecture Hall (Chairs: Weismanová, Hanušovská) Small Lecture Hall (Chairs: Hamidová, Matúšková)
9,00-10,30 Oncogenetics II.

Weismanová E.: Dôkaz HR-HPV v lymfatických uzlinách na krku: charakterizácia karcinómu loco ignoto (kazuistika) (13 min)
Čermák M.: Raritná translokácia pri atypickej chronickej myeloidnej leukémii (13 min)
Žákovičová A.: Zaujímavé genetické nálezy u detských pacientov s ALL a AML (13 min)
Hanušovská E.: DNA diagnostika myeloproliferatívnych ochorení (MPN) (13 min)
Rybárová A.: Genotype-fenotype correlation in optic nerve gliomas in Slovak NF1 patients (13 min)
Clinical Technicians Section

Matúšková M.: Separácia plazmatických buniek KD u mnohopočetného myelómu (20 min)
Szabóová Ž.: Genetické vyšetrenie Burkittovho lymfómu (13 min)
Hamidová O.: Genetické vyšetrenie pri hereditárnom karcinóme prsníka (13 min)
Števurková V.: Diagnostika FAP na molekulovej úrovni (13 min)
Fuseková H.: HPV v gynekologickej cytológii (13 min)


10,30 - 11,00     Coffee Break (Baronka Hotel Restaurant)

Time Large Lecture hall (Chairs: Markus, Konečný) Small Lecture Hall (Chairs: Šantavý, Szemes)
11,00-13,00 Trends and Research

Altaner Č.: Lekáreň v našom tele – dospelé mezenchýmové kmeňové bunky (25 min)
Bartošová Z.: Gény alebo kde a ako žijeme – čo vedie k vzniku rakoviny? (25 min)
Baldovič M.: O pôvode ľudí rečou našej DNA (25 min)
Lohaj R.: Identifikácia obetí masových katastrof a osôb nezistenej totožností využitím forenznej DNA analýzy (25 min)
Prenatal Genetics II.

Šantavý J.: Aktuální přístup k posouzení zdravotního stavu plodu z pohledu lékařské genetiky (13 min)
Gencik-Guillier Z.: Napätie lekárskej genetiky: medzi technickým pokrokom a etickou výzvou (13 min)
Szemes T.: Stanovenie aneuploídie 21. chromozómu plodu neinvazívnym spôsobom pomocou sekvenovania novej generácie (13 min)
Vlčková Z.: Ekogenetické aspekty štúdie vybraných polutantov u matiek a novorodencov v regióne Bratislava-Viedeň (13 min)

13,00       Closing Remarks and Adjourn (Large Lecture Hall)


CME credits: The conference is included in the SACCME credit system.