Zoznam vyšetrení:


DEDIČNÉ SYNDRÓMY:


SOMATICKÉ SYNDRÓMY:


ANALÝZY INFEKCIÍ SPÔSOBENÝCH ĽUDSKÝMI PAPILOMAVÍRUSMI (HPV) A DETEKCIA CHLAMYDIA/NEISSERIA/MYCOPLASMA/TRICHOMONAS/UREAPLASMA



OPIS VYŠETRENÍ

DEDIČNÉ SYNDRÓMY

Dedičná forma karcinómu prsníka/vaječníkov (HBOC, gény BRCA1, BRCA2)

Dedičná forma karcinómu prsníka a vaječníkov predstavuje okolo 10%-15% zo všetkých diagnostikovaných karcinómov prsníka a vaječníkov. Charakteristickým znakom uvedeného syndrómu je zvýšený výskyt karcinómov prsníka a vaječníkov, resp. iných HBOC asociovaných nádorov v rodine (žalúdok, pankreas, prostata, črevo...), nízky vek nástupu ochorenia (40-50 rokov).
Genetickým vyšetrením sa dokazuje prítomnosť zmeny v DNA (patogénneho variantu/mutácie) vrátane veľkých génových prestavieb v génoch BRCA1 a BRCA2 . Mutácie génov BRCA1/2 ovplyvňujú funkciu proteínov, ktoré sú dôležité v bunkových procesoch, ako je napr. oprava poškodenej DNA.
Ak sa podarí nájsť zárodočnú mutáciu u pacienta postihnutého nádorovým ochorením, je možné analyzovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a stanoviť, kto zdedil/nezdedil túto mutáciu (predispozíciu na ochorenie). Na základe toho je možné vypočítať riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení a nastaviť prevenciu a profylaxiu pre asymptomatických nositeľov dokázanej mutácie.

Postup pri genetickom vyšetrení:

Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, gynekológ, mamológ, onkológ, atď...) odosiela pacienta/probanda na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi

Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza pacienta/probanda a v prípade ak pacient spĺňa indikačné kritériá indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA

Uskutočnenie molekulárnej analýzy DNA (génu, génov)

Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporúča  ďalší manažment pacienta, resp. rodiny.


Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 1 mesiac. V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známej mutácie/patogénneho variantu v rámci rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dedičný karcinóm prsníka/vaječníkov (HBOC) – detekcia najčastejších patogénnych variantov/mutácií v génoch BRCA1/2

Uvedené vyšetrenie umožňuje rýchlu a spoľahlivú detekciu najčastejších patogénnych variantov v génoch BRCA1/2 vyskytujúcich sa v slovenskej HBOC populácii, pričom dokáže identifikovať až 77% takýchto zmien. Test neposkytuje komplexnú informáciu o všetkých exónoch oboch génov a teda všetkých mutáciách.

Vyšetrenie je určené najmä:
Pre prípady rýchleho skríningu pri urgentnej analýze, a tak môže predchádzať komplexnej analýze génov
pre samoplatcov, t.j. zdravých jedincov bez rodinnej záťaže, ktorí majú záujem o takúto genetickú analýzu.

Upozornenie: V prípade vyšetrenia pre samoplatcov je nutné vyplniť správny typ žiadanky určenej samoplatcom a odoslať vzorku. Po prijatí vzorky v laboratóriu je vystavená faktúra zaslaná vyšetrovanému jedincovi a po jej zaplatení je vykonaný samotný test.

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 14 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Li-Fraumeni syndróm
(LFS, gén TP53)


Li-Fraumeni syndróm je zriedkavý autozomálne dominantne dedičný syndróm s vysokou predispozíciou k mnohopočetným nádorom v skorom veku, ktorý je spôsobený zárodočnými mutáciami v tumor supresorovom géne  TP53 (17p13.1). LFS je asociovaný so sarkómami kostí a mäkkých tkanív, karcinómom nadobličiek, nádormi mozgu, prsníka, leukémiami a lymfómami.
Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (patogénneho variantu/mutácie) vrátane veľkých génových prestavieb v géne TP53.
Ak sa podarí nájsť zárodočnú mutáciu u pacienta postihnutého nádorovým ochorením, je možné analyzovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a stanoviť, kto zdedil/nezdedil mutáciu (predispozíciu na ochorenie). Na základe toho je možné vypočítať riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení a nastaviť prevenciu a profylaxiu pre asymptomatických nositeľov dokázanej mutácie.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, gynekológ, mamológ, onkológ, atď.) odosiela pacienta/probanda na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza pacienta/probanda a v prípade ak pacient spĺňa indikačné kritériá indikuje sa molekuláne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporúča  ďalší manažment pacienta, resp. rodiny.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 1-3 mesiace. V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známej mutácie/patogénneho variantu v rámci rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Familiárna adenomatózna polypóza
(FAP, gény APC,MUTYH)

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je charakterizovaná výskytom stoviek až tisícov adenómov v rekte a v hrubom čreve počas druhej dekády života. FAP má incidenciu pri narodení okolo 1: 8300, pričom postihuje rovnako obidve pohlavia a zodpovedá za menej ako 1% prípadov kolorektálneho karcinómu. K nešpecifickým symptómom patrí obstipácia alebo hnačka, bolesť brucha, hmatateľné masy v bruchu, strata váhy. FAP sa môže prezentovať aj extraintestinálnymi prejavmi ako osteómy, dentálne abnormality, kongenitálnou hypertrofiou pigmentového epitelu sietnice (CHRPE), desmoidovými tumormi, a extraintestinálnymi tumormi (štítnej žľazy, pečene, žlčových ciest, centrálneho nervového systému).
Klasická forma FAP je dedičné autozómovo dominantné ochorenie, spôsobené mutáciou v géne APC (5q21-q22). Väčšina pacientov (okolo 70%) má rodinnú anamnézu kolorektálnehu polypu alebo karcinómu.
MUTYH asociovaná familiárna adenomatózna polypóza je autozómovo recesívne dedičné ochorenie asociované s mutáciami v géne MUTYH, ktoré je charakterizované mierne zvýšeným rizikom vývoja kolorektálneho karcinómu a polypov/adenómov v hornom aj v dolnom gastrointestinálnom trakte.
Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (patogénneho variantu/mutácie) vrátane veľkých génových prestavieb v génoch APC a MUTYH. Ak sa podarí nájsť zárodočnú mutáciu u pacienta postihnutého nádorovým ochorením, je možné analyzovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a stanoviť, kto zdedil/nezdedil mutáciu (predispozíciu na ochorenie). Na základe toho je možné vypočítať riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení a nastaviť prevenciu a profylaxiu pre asymptomatických nositeľov dokázanej mutácie.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, onkológ, gastroenterológ, atď.) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza probanda a v prípade ak proband spĺňa indikačné kritériá testovania indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporučí ďalší manažment.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 1-3 mesiace.
V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známeho patogénneho variantu u ostaných členov rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dedičná forma nepolypózneho karcinómu kolorekta
(HNPCC, Lynchov syndróm, gény MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Pri kolorektálnych nádoroch okrem sporadických foriem rozoznávame aj dedičné formy (12-15%), z ktorých najznámejšia je hereditárny nepolypózny karcinóm kolorekta (HNPCC, Lynchov syndróm). Charakteristickým znakom uvedeného syndrómu je nízky vek nástupu ochorenia (45-50 rokov) a zvýšený výskyt nádorov kolorekta v rodine, prípadne výskyt iných extrakolonických nádorov (adenokarcinómy endometria, žalúdka, karcinómy vaječníkov, močového traktu, tenkého čreva, nádory mozgu a kože).
Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (patogénneho variantu/mutácie) v génoch MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM vrátane veľkých génových prestavieb. Uvedené gény kódujú proteíny, ktoré majú úlohu v oprave DNA tzv. DNA mismatch repair gény- MMR. Vo väčšine prípadov sa vyšetrenie začína analýzou mikrosatelitovej instability (MSI) z nádorového tkaniva resp. imunohistochemickým vyšetrením (IHC) na dôkaz expresie uvedených génov. Následne sa analyzujú MMR gény sekvenovaním.
V prípade ak sa podarí nájsť zárodočnú patogénnu mutáciu u jedného člena rodiny, väčšinou už postihnutého nádorovým ochorením, je možné detegovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a jednoznačne stanoviť, kto zdedil/nezdedil mutáciu a stanoviť riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, onkológ, gastroenterológ, atď.) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza probanda a v prípade ak proband spĺňa indikačné kritériá testovania indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporučí ďalší manažment.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 3-6 mesiacov.
V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známeho patogénneho variantu u ostatných členov rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA..

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dedičné formy nádorov kolorekta asociované s génmi
POLE A POLD1

V prípade, ak sa v rodinách zo zvýšeným výskytom adenomatóznych polypov, nádorov kolorekta alebo endometria nezistí patogénny zárodočný variant/zárodočná mutácia v MMR génoch, v géne FAP a MUTYH je možné testovať gény POLE a POLD1.
Rodiny sa podobne ako pri ostatných dedičných syndrómoch vyznačujú nízkym vekom nástupu nádorových ochorení v rodine a zvýšeným výskytom nádorov v rodine, prípadne duplicitou nádorov u jedného pacienta.
V prípade ak sa podarí nájsť zárodočnú patogénnu mutáciu u jedného člena rodiny, väčšinou už postihnutého nádorovým ochorením, je možné detegovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a jednoznačne stanoviť, kto zdedil/nezdedil mutáciu a stanoviť riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, onkológ, gastroenterológ, atď.) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza probanda a v prípade ak proband spĺňa indikačné kritériá testovania indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporučí ďalší manažment.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 3-6 mesiacov.
V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známeho patogénneho variantu u ostatných členov rodiny trvá vyšetrenie približne 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport:
Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno. Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE/MSI (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dedičná forma difúzneho karcinómu žalúdka
(HDGC, gén CDH1)

Dedičná forma difúzneho karcinómu žalúdka sa vyskytuje asi u 1% pacientov postihnutých karcinómom žalúdka. Napriek tomu, že je to veľmi zriedkavé ochorenie, predstavuje pre nositeľov mutácie závažný problém pre problematickú diagnostiku a skorý nástup (priemerný vek nástupu je 38 rokov). Okrem karcinómu žalúdka je tento syndróm charakteristický aj výskytom lobulárneho karcinómu prsníka v rodine.
Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (patogénneho variantu/mutácie) vrátane veľkých génových prestavieb v géne CDH1. Mutácie v tomto géne ovplyvňujú funkciu proteínu E-cadherín, ktorý je zodpovedný za vzájomnú interakciu buniek.
Ak sa podarí nájsť zárodočnú patogénnu mutáciu u pacienta postihnutého nádorovým ochorením, je možné analyzovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a stanoviť, kto zdedil/nezdedil mutáciu. Na základe toho je možné vypočítať riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, onkológ, gastroenterológ, atď.) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza probanda a v prípade ak proband spĺňa indikačné kritériá testovania indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporučí ďalší manažment.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 1-3 mesiace.
V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známeho patogénneho variantu u ostatných členov rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dedičná forma medulárneho karcinómu štítnej žľazy
(MEN 2, gén RET)

Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu II (MEN2) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané výskytom medulárneho karcinómu štítnej žľazy, feochromocytómov (PHEO) a inými typmi hyperplázií a/alebo neoplázií endokrinných tkanív u jedného pacienta. Rozoznávame sporadickú (náhodne sa vyskytujúcu) a familiárnu formu uvedeného syndrómu, ktorý vzniká v dôsledku germinatívnej mutácie v  géne RET. Charakteristickým znakom familiárnej formy je výskyt daného ochorenia v rodine a nízky vek nástupu ochorenia.
Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (mutácie, variantu) v géne RET (exóny 5, 8, 10, 11, 13-16), ktorý kóduje tyrozínkinázový receptor. Jeho úloha je v dôležitých bunkových procesoch, ako je napr. proliferácia, diferenciácia a bunkový transport. Mutácie v géne RET majú za následok neustálu aktivitu spomínaných procesov v bunkách.
Ak sa podarí nájsť patogénny zárodočný variant u pacienta postihnutého nádorovým ochorením, je možné analyzovať variant aj u ostatných príbuzných a stanoviť, kto ho zdedil/nezdedil. Na základe toho je možné stanoviť riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, gynekológ, endokrinológ, gastroenterológ, atď.) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza pacienta a v prípade ak pacient spĺňa medzinárodné indikačné kritériá, indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu)
Genetická konzultácia u klinického genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 1-3 mesiace. V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti už známej patologickej mutácie v rámci rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.


ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Von Hippel-Lindau syndróm

Von Hippel-Lindau syndróm (VHL syndróm) je spôsobený dedičnými variantmi v géne VHL a je charakteristický vývojom hlavne hemangioblastómov mozgu, miechy a retiny; renálnych cýst, karcinómu z renálnych buniek (RCC), feochromocytómov, pankreatických cýst a neuroendokrinných tumorov. Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (variantu) v géne VHL. Uvedený gén kóduje tumorsupresorový proteín, ktorý má regulačnú úlohu v expresii iných génov. 
Ak sa podarí nájsť patogénny zárodočný variant u pacienta postihnutého nádorovým ochorením, je možné analyzovať variant aj u ostatných príbuzných a stanoviť, kto ho zdedil/nezdedil. Na základe toho je možné stanoviť riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, gynekológ, endokrinológ, gastroenterológ, atď.) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu ku klinickému genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza pacienta a v prípade ak pacient spĺňa medzinárodné indikačné kritériá, indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu)
Genetická konzultácia u klinického genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 1- 3 mesiace. V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti už známej patologickej mutácie v rámci rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dedičná forma malígneho melanómu
(HMM, gén CDKN2A)

Malígny melanóm patrí medzi najagresívnejšie nádorové ochorenia kože. Dedičná forma malígneho melanómu predstavuje okolo 10% zo všetkých diagnostikovaných malígnych melanómov. Charakterisktickým znakom uvedeného syndrómu je zvýšený výskyt malígnych melanómov, resp. karcinómu pankreasu, glioblastómu .
Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (patogénneho variantu/mutácie) v géne CDKN2A .
V prípade ak sa podarí nájsť zárodočnú patogénnu mutáciu u jedného člena rodiny, väčšinou už postihnutého nádorovým ochorením, je možné detegovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a jednoznačne stanoviť, kto zdedil/nezdedil mutáciu a stanoviť riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, dermatovenerológ, onkológ, atď.) odosiela pacienta/probanda na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza pacienta/probanda a v prípade ak pacient spĺňa indikačné kritériá indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporúča  ďalší manažment pacienta, resp. rodiny.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 1-3 mesiace.
V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známej mutácie/patogénneho variantu v rámci rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - DEDIČNÉ SYNDRÓMY (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

 

Dedičná forma akútnej/chronickej pankreatitídy
(HCP, gény PRSS1, SPINK1)

Dedičná forma chronickej pankreatitídy predstavuje okolo 10% zo všetkých diagnostikovaných chronických pankreatíd. Niektoré formy chronickej pankreatitídy môžu byť asociované so zvýšeným rizikom vzniku karcinómu pankreasu.
Genetickým vyšetrením dokazujeme prítomnosť zmeny (mutácie) v génoch PRSS1.
a SPINK1 . Patogénne varianty/mutácie génu PRSS1 spôsobujú predčasnú aktiváciu trypsinogénu, čo vedie k poškodeniu pankreasu. Gén SPINK1 kóduje proteín, ktorý inhibuje približne 20% aktivity trypsínu v pankrease a jeho mutácie spôsobujú zníženie inhibície.
Ak sa podarí nájsť zárodočnú mutáciu u pacienta postihnutého chronickou pankreatitídou, je možné analyzovať mutáciu aj u ostatných príbuzných a stanoviť, kto zdedil/nezdedil mutáciu. Na základe toho je možné vypočítať riziko vzniku spomínaných nádorových ochorení. U pacientov s mutáciu v géne PRSS1 je zvýšené riziko karcinómu pankreasu o 50%.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, gastroenterológ, onkológ, atď.) odosiela pacienta/probanda na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza pacienta/probanda a v prípade ak pacient spĺňa indikačné kritériá indikuje sa molekuláne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporúča  ďalší manažment pacienta, resp. rodiny.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 1- 3 mesiace.
V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známej mutácie/patogénneho variantu v rámci rodiny trvá vyšetrenie 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dedičný angioedém (HAE, gén SERPING1 a gén FXII)

Nástup masívneho paralelného sekvenovania podstatne zlepšil možnosť odhaliť genetickú podstatu ochorenia u pacientov so zriedkavými chorobami. Masívne paralelné sekvenovanie poskytlo laboratórnym diagnostikom výkonný molekulárno-diagnostický nástroj, ktorého výstupy môžu klinickí pracovníci využiť hneď na začiatku diagnostického postupu. Umožňuje identifikovať ochorenie pred tým, ako sa objavia prvé symptómy. Pri analýze genetickej podstaty zriedkavých  chorôb je možné v závislosti od analyzovanej časti genómu uplatniť rôzne postupy:

  1. Sekvenovannie panelu génov
  2. Celoexómové sekvenovanie
  3. Celogenómové sekvenovanie.


Masívne paralelné sekvenovanie viedlo v laboratórnej praxi k zavedeniu multigénového testovania, tzv. panelu génov najčastejšie asociovaných s vybranými  onkologickými syndrómami, ktoré majú podobný alebo prekrývajúci sa fenotyp. Analýza takéhoto panelu génov má vysoké pokrytie, čo zvyšuje pravdepodobnosť detekcie väčšieho množstva patogénnych variantov, ako aj veľkých génových prestavieb. Uvedený metodický prístup výrazne skracuje čas analýzy ako aj jej finančný náklad.  Záchyt patogénnych variantov testovaním panelu génov sa môže pohybovať v rozmedzí 10 – 20% v závislosti od typu onkologického ochorenia, analyzovanej skupiny pacientov a skupiny vyšetrovaných génov.

Komplexnejším prístupom je sekvenačná analýza všetkých proteín - kódujúcich úsekov ľudského genómu, tzv. celoexómové sekvenovanie – „whole exome sequencing“ alebo analýza klinického exómu. Sekvenovanie ľudského exómu dokáže detegovať až 85% mendelisticky dedičných genetických alterácií za pomerne krátky čas.
Celoexómové sekvenovanie predstavuje efektívnu metódu získavania genomických dát a predstavuje jeden z najkomplexnejších diagnostických prístupov v rámci laboratórnej genetickej diagnostiky zriedkavých chorôb.
S ohľadom na rýchlosť pribúdania poznatkov umožňuje celoexómové sekvenovanie  stanoviť diagnózu aj rodinám s genetickou „záťažou“, u ktorých nebola doposiaľ určená genetická príčina ochorenia. Zároveň umožňuje záchyt nových zriedkavých geneticky podmienených chorôb a centralizovaný prístup k rodinám s genetickou podstatou ochorenia.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (všeobecný lekár, gynekológ, mamológ, onkológ, gastroenterológ, atď.) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii u lekárskeho genetika sa zhodnotí osobná a rodinná anamnéza probanda/pacienta a v prípade ak proband/pacient spĺňa indikačné kritériá testovania indikuje sa molekulárne vyšetrenie DNA
Molekulárna analýza DNA (génu, génov, exómu)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporučí ďalší manažment.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik

Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 3-6 mesiacov. V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známeho patogénneho variantu u ostatných členov rodiny trvá vyšetrenie približne 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Testovanie panelu génov asociovaného s hereditárnymi onkologickými syndrómami a testovanie klinického exómu v rodinách s hereditárnymi onkologickými syndrómami:

Prítomnosť mutácií v onkogéne EGFR u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc súvisí s lepšou odpoveďou na inhibítory EGFR. V dôsledku mutácie dochádza k lepšej väzbe malých molekúl k receptoru, čo prináša benefit pacientov s mutovaným EGFR receptorom. V slovenskej populácii sa celkovo nachádza približne 2 600 prípadov karcinómov pľúc ročne, z toho približne 2 000 prípadov pripadá na nemalobunkový karcinóm pľúc. Približne 10% pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc nesie somatické mutácie v géne EGFR, čiže môžu profitovať z liečby pomocou malých molekúl (napr. Gefitinib).

Indikujúci lekár: onkológ, pneumológ (bronchoskopista), príp. patológ.

Dĺžka vyšetrenia: Vzorky na vyšetrenie sa zbierajú vždy 1 týždeň, pričom samotná analýza trvá 3-4 pracovné dni. Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 5-9 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Bunkové bronchiálne stery (nátery na sklíčko): odber materiálu sa pomocou bronchoskopickej kefky z nádoru uskutočňuje počas bronchoskopie, pred odobratím bioptickej vzorky. Po odbere materiálu sa ster rozotrie na cytologické podložné sklíčko. Po nátere sa sklíčka nechajú zaschnúť a následne sa zafixujú 70% etanolom, 5 minút. Pre analýzu je vhodné poslať 2-3 nezafarbené zafixované sklíčka.
Biopsia: počas bronchoskopie možno odobrať pomocou bronchoskopiálnych nožničiek natívne tkanivo z miesta nálezu do PBS, alebo fyziologického roztoku, prípadne získanu biopsiu poslať na patológiu, kde dochádza k fixácii materiálu.
Odporúčame zaslať sprievodnú informáciu o cytologickom/histologickom náleze príslušnej vzorky.
Sklíčka sa transportujú na OLG, OÚSA bez špeciálnych nárokov na podmienky transportu. Natívne tkanivo v 2 ml eppendorfkách sa skladuje a transportuje pri 4°C. Fixované tkanivo alebo rezy fixovaného tkaniva môžu byť uskladnené pri izbovej teplote, t.j. nepodliehajú špeciálnym podmienkam transportu a uskladnenia. Avšak v prípade dlhodobého vystavenia materiálu teplote nad 50°C môže dôjsť k znehodnoteniu tkaniva, resp. DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

SOMATICKÉ SYNDRÓMY

Vyšetrenie génov BRCA1 a BRCA2 z tumorového tkaniva u pacientok indikovaných na liečbu PARP inhibítormi

Patogénne  varianty v génoch BRCA1 a BRCA2 sú u žien asociované so zvýšeným rizikom ovariálneho karcinómu. Klinické štúdie preukázali u pacientok s rekurentným high grade seróznym karcinómom ovária senzitívnym na platinu, s patogénnym variantom v génoch BRCA1 alebo BRCA2 (germinatívnym alebo somatickým), pri liečbe inhibíromi poly (ADP-ribóza) polymerázy (PARPi; Olaparib, Lynparza) benefit vo forme predĺženia prežívania bez progresie ochorenia (PFS).
Vyšetrenie sa zameriava na celé kódujúce sekvencie génov BRCA1 a BRCA2. Na analýzu uvedených génov sa využíva metóda masívneho paraleného sekvenovania (Next Generation Sequencing, NGS) a Sangerovo (priame) sekvenovanie, ktoré zabezpečujú vysokú citlivosť.

Postup pri genetickom vyšetrení:
Lekár prvého kontaktu (gynekológ, mamológ, onkológ) odosiela pacienta na genetickú konzultáciu k lekárskemu genetikovi
Na genetickej konzultácii lekársky genetik indikuje molekulárne vyšetrenie DNA z krvi resp. z tkaniva
Molekulárna analýza DNA (génu, génov)
Genetická konzultácia u lekárskeho genetika, kde lekár interpretuje pacientovi výsledok molekulárnej analýzy a odporučí ďalší manažment.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik
Dĺžka vyšetrenia: Čas od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 14-30 pracovných dní. V prípade cieleného vyšetrenia prítomnosti známeho patogénneho variantu u ostatných členov rodiny trvá vyšetrenie približne 1 mesiac.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.
Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.
Do prázdnej 2 ml skúmavky narezať približne 30 mg fixovaného tkaniva (parafínového bločku), optimálne 10 ks 10 μm rezov do jednej skúmavky. Skúmavka so vzorkou sa označí rodným číslom pacienta, príp. histologickým číslom bločku a spolu s riadne vyplnenou žiadankou a histologickou správou sa zašle na OLG ÚLM, OÚSA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Vyšetrenie mikrosatelitovej instability (MSI) pri karcinóme kolorekta (CRC), endometria (EnCa) a žalúdka (Cažal)

Analýza MSI pri CRC, CaEn, Cažal pri Lynchovom syndróme

Na základe súčasných poznatkov sa laboratórna diagnostika u pacientov s podozrením na Lynchov syndróm (LS) začína imunohistochemickým (IHC) vyšetrením proteínov MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2 v nádorovom tkanive a/alebo analýzou mikrosatelitovej instability (MSI) z DNA získanej z nádorového tkaniva pacienta. Vyše 90% nádorov asociovaných s Lynchovým syndrómom vykazuje MSI pozitivitu. Pacientom s MSI pozitívnym nálezom je odporučená genetická konzultácia u lekárskeho genetika za účelom zhodnotenia osobnej a rodinnej anamnézy. V prípade ak lekársky genetik zhodnotí, že pacient spĺňa kritéria na testovanie Lynchovho syndrome, indikuje molekulárno-genetické vyšetrenie.
Na Oddelení patológie OÚSA sa vykonáva imunohistochemická analýza proteínov MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Strata niektorého z uvedených proteínov je tiež znakom suspektného Lynchovho syndrómu.

Analýza MSI v súvislosti s liečbou na 5´- FU pri CRC

Na základe záverov veľkého počtu klinických štúdií MSI predstavuje pozitívny prognostický a negatívny prediktívny marker pre efekt terapie na báze  5´- FU u pacientov s kolorektálnym nádorom v štádiu II. Pacienti s MSI pozitívnym nálezom majú lepšiu prognózu, ale limitovaný benefit z liečby na báze5´- FU, preto sa adjuvantná liečba väčšinou neodporúča. U pacientov s high-risk nádorom štádia II a MSI negatívnym nálezom možno očakávať väčší benefit z liečby fluoropyrimidínom.

Indikujúci lekár: Lekársky genetik, klinický onkológ

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 5-10 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do prázdnej 2 ml skúmavky narezať približne 30 mg fixovaného tkaniva (parafínového bločku), optimálne 10 ks 10 μm rezov z nádorového tkaniva. Do druhej prázdnej 2 ml skúmavky narezať približne 30 mg fixovaného tkaniva (parafínového bločku), optimálne 10 ks 10 μm rezov z nenádorového tkaniva. Skúmavky so vzorkou sa označia rodným číslom pacienta, príp. histologickým číslom bločku a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašlú na OLG, OÚSA.
Ako materiál na vyšetrenie možno prípadne zaslať i celé parafínové bločky s daným fixovaným tkanivom (nenádorové a nádorové tkanivo) pričom vyšetrené bloky následne zašleme spolu s výsledkom analýzy späť žiadajúcemu lekárovi.
Pri vyšetrení MSI odporúčame zasielať vzorku fixovaného tkaniva z primárneho nádoru s maximálnou infiltráciou tumoru. Odporúčame zaslať aj histologickú správu.
Rezy fixovaného tkaniva môžu byť uskladnené pri izbovej teplote, t.j. nepodliehajú špeciálnym podmienkam transportu a uskladnenia. V prípade dlhodobého vystavenia materiálu teplote nad 50°C môže dôjsť k znehodnoteniu tkaniva, resp. DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení



Analýza kodónov 12, 13, 59, 61, 117 a 146 génov KRAS a NRAS pri metastatickom karcinóme kolorekta

Dôkaz prítomnosti somatických variantov v génoch KRAS a NRAS (v kodónoch 12, 13, 59, 61, 117 a 146) slúži ako predikčný marker k inhibítorom receptoru pre epidermálny rastový faktor (EGFR) u pacientov s karcinómom hrubého čreva (CRC). U pacientov s metastatickým CRC a mutovanými génmi KRAS a NRAS bola pozorovaná rezistencia na liečbu pomocou EGFR inhibítorov (Cetuximab – Erbitux, Panitumumab – Vectibix atď). Celkovo sa predpokladá, že približne 50% pacientov s metastatickým CRC nesie varianty v géne KRAS alebo NRAS. Najväčší počet všetkých doposiaľ detegovaných variantov sa nachádza v géne KRAS, exón 2, kodón 12 a 13. S nižšou frekvenciou sa varianty vyskytujú aj v kodónoch 59, 61 (exón 3), 117 a 146 (kodón 4). K vzniku variantov dochádza s menšou frekvenciou aj v rovnakých 6 kodónoch génu NRAS.

Indikujúci lekár: Klinický onkológ, patológ

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 5-10 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do prázdnej 2 ml skúmavky narezať približne 30 mg fixovaného tkaniva (parafínového bločku), optimálne 10 ks 10 μm rezov do jednej skúmavky. Skúmavka so vzorkou sa označí rodným číslom pacienta, príp. histologickým číslom bločku a spolu s riadne vyplnenou žiadankou a histologickou správou sa zašle na OLG ÚLM, OÚSA.
Prípadne možno zaslať ako materiál na vyšetrenie i celý parafínový blok s daným fixovaným tkanivom, pričom narezanie týchto blokov vyriešime interne a vyšetrený blok následne zašleme spolu s výsledkom analýzy späť žiadajúcemu lekárovi.

Pri vyšetrení odporúčame zasielať vzorku fixovaného tkaniva z primárneho nádoru s maximálnou infiltráciou tumoru. Odporúčame zaslať aj histologickú správu.
Rezy fixovaného tkaniva môžu byť uskladnené pri izbovej teplote, t.j. nepodliehajú špeciálnym podmienkam transportu a uskladnenia. Avšak v prípade dlhodobého vystavenia materiálu teplote nad 50°C môže dôjsť k znehodnoteniu tkaniva, resp. DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Analýza kodónu 600 génu BRAF pri papilárnych nádoroch štítnej žľazy a malígnom melanóme

Somatické varianty v géne BRAF (V600E) boli dokázané v rôznych typoch nádorov, napr. papilárnych karcinómoch štítnej žľazy, melanómoch, nádoroch pľúc, karcinómoch kolorekta.
Medzinárodné štúdie posledných rokov poukazujú na to, že mutačný status v géne BRAF pri papilárnych karcinómoch štítnej žľazy môže slúžiť ako prognostický marker. Nosiči variantu v géne BRAF majú agresívnejšiu formu tumorov, pre ktoré je typický vznik metastáz, perzistencia choroby, návrat choroby a celkovo zhoršené prežívanie pacienta. Testovanie prítomnosti variantov v géne BRAF môže byť užitočné pri voľbe samotnej iniciálnej terapie a pri následnom monitoringu pacienta.
Varianty v géne BRAF sa vyskytujú približne u 50 % pacientov s metastatickým melanómom. Mutované formy (formy s prítomným variantom) majú zvýšenú kinázovú aktivitu. Pri liečbe melanómov s variantom v géne BRAF je preto možné využívať inhibítory BRAF kinázy, ktoré oveľa silnejšie blokujú mutovanú formu BRAF. Prítomnosť variantov v géne BRAF je preto u metastatického melanómu prediktívnym markerom.

Indikujúci lekár: Endokrinológ, onkológ, onkodermatológ, patológ

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 5-10 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do prázdnej 2 ml skúmavky narezať približne 30 mg fixovaného tkaniva (parafínového bločku), optimálne 10 ks 10 μm rezov do jednej skúmavky. Skúmavka so vzorkou sa označí rodným číslom pacienta, príp. histologickým číslom bločku a spolu s riadne vyplnenou žiadankou a histologickou správou sa zašle na OLG ÚLM, OÚSA.
Prípadne možno zaslať ako materiál na vyšetrenie i celý parafínový blok s daným fixovaným tkanivom, pričom narezanie týchto blokov vyriešime interne a vyšetrený blok následne zašleme spolu s výsledkom analýzy späť žiadajúcemu lekárovi.

Ako materiál na vyšetrenie je možné zaslať celý parafínový blok s daným fixovaným tkanivom, pričom vyšetrený blok následne zašleme spolu s výsledkom analýzy späť žiadajúcemu lekárovi.
Pri vyšetrení odporúčame zasielať vzorku fixovaného tkaniva z primárneho nádoru s maximálnou infiltráciou tumoru. Odporúčame zaslať aj histologickú správu.
Rezy fixovaného tkaniva môžu byť uskladnené pri izbovej teplote, t.j. nepodliehajú špeciálnym podmienkam transportu a uskladnenia. V prípade dlhodobého vystavenia materiálu teplote nad 50°C môže dôjsť k znehodnoteniu tkaniva, resp. DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Detekcia mutácií v génoch BRAF, KRAS, NRAS, HRAS z biopsií štítnej žľazy

Nádory štítnej žľazy patria medzi najčastejšie endokrinné malignity a vo väčšine prípadov sa vo včasnom štádiu prejavujú ako uzly na štítnej žľaze. Frekvencia výskytu takýchto uzlov je v populácii 19-68% (najmä u žien), ale vo väčšine prípadov sú benígne, len približne 5-15% z nich vzniká v dôsledku malígnych zmien. Na primárne vyšetrenie týchto uzlov sa používa cytologické vyšetrenie vzorky odobratej z postihnutého miesta metódou tenkoihlovej biopsie (FNAB – fine-needle aspiration biopsy). Cytologické vyšetrenie však dáva nejasný výsledok až v štvrtine prípadov, ktoré sú potom zvyčajne riešené radikálnou chirurgickou liečbou, avšak následné histologické vyšetrenie preukáže malignitu len v 10-40% prípadov.
Testujeme mutácie vo vybraných kodónoch génov BRAF, NRAS, KRAS a HRAS, ktoré sú asociované s rôznymi typmi nádorov štítnej žľazy. Výskyt mutácií vo vyšetrených kodónoch spomínaných génov má vysokú koreláciu (v prípade mutácií BRAF až 100%) s prítomnosťou malígnych zmien. Mutácie v géne BRAF sú prítomné v 20-45% a mutácie v RAS génoch v 3-6% nádorov štítnej žľazy. Toto vyšetrenie umožňuje zhodnotiť ďalší manažment pacientov s uzlami na štítnej žľaze s nejednoznačným cytologickým výsledkom.

Indikujúci lekár: Endokrinológ

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 5-9 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Na primárne vyšetrenie týchto uzlov sa používa cytologické vyšetrenie vzorky odobratej z postihnutého miesta metódou tenkoihlovej biopsie (FNAB – fine-needle aspiration biopsy).

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Analýza mutácií v exónoch 18-21 génu EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc

Dôkaz prítomnosti somatických variantov v géne EGFR (v exónoch 18, 19, 20 a 21) slúži ako predikčný marker senzitivity k inhibítorom tyrozínkináz (napr. Gefitinib-Iressa, Erlotinib -Tarceva) u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc. Moderná liečba inhibítormi tyrozínkináz prináša benefity pre pacienta, ako napr. dobrú znášanlivosť, dosiahnutie stabilizácie ochorenia, zlepšenie kvality života a predĺžené prežívanie. Nezanedbateľným aspektom uvedenej liečby je jej ekonomická náročnosť. Z uvedených dôvodov je žiadúce testovanie somatických variantov v géne EGFR.

Indikujúci lekár: Onkológ, pneumológ (bronchoskopista), patológ

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 5-10 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Bunkové bronchiálne stery (nátery na sklíčko): odber materiálu sa pomocou bronchoskopickej kefky z nádoru uskutočňuje počas bronchoskopie, pred odobratím bioptickej vzorky. Po odbere materiálu sa ster rozotrie na cytologické podložné sklíčko. Po nátere sa sklíčka nechajú zaschnúť a následne sa zafixujú 70% etanolom, 5 minút. Pre analýzu je vhodné poslať 2-3 nezafarbené zafixované sklíčka.

Biopsia: Počas bronchoskopie možno odobrať pomocou bronchoskopiálnych nožničiek natívne tkanivo z miesta nálezu do PBS, alebo fyziologického roztoku, prípadne získanú biopsiu poslať na patológiu, kde dochádza k fixácii materiálu parafínom. Do prázdnej 2 ml skúmavky narezať približne 30 mg fixovaného tkaniva (parafínového bločku), optimálne 10 ks 10 μm rezov do jednej skúmavky. Skúmavka so vzorkou sa označí rodným číslom pacienta, príp. histologickým číslom bločku a spolu s riadne vyplnenou žiadankou a histologickou správou sa zašle na OLG ÚLM, OÚSA.

Odporúčame zaslať sprievodnú informáciu o cytologickom/histologickom náleze príslušnej vzorky.

Sklíčka sa transportujú na OLG, OÚSA bez špeciálnych nárokov na podmienky transportu. Natívne tkanivo v 2 ml skúmavkách sa skladuje a transportuje pri 4°C. Fixované tkanivo alebo rezy fixovaného tkaniva môžu byť uskladnené pri izbovej teplote, t.j. nepodliehajú špeciálnym podmienkam transportu a uskladnenia. Avšak v prípade dlhodobého vystavenia materiálu teplote nad 50°C môže dôjsť k znehodnoteniu tkaniva, resp. DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

 

Analýza prestavieb génu ALK/ROS pri nemalobunkovom karcinóme pľúc.

V slovenskej populácii sa celkovo nachádza približne 2600 prípadov karcinómov pľúc ročne, z toho približne 2 000 prípadov pripadá na nemalobunkový karcinóm pľúc.
Približne 3-5 % nemalobunkových pľúcnych karcinómov (NSCLC) má prestavbu v géne ALK (kináza anaplastických lymfómov) alebo ROS (represor utlmenia génovej expresie). ALK a ROS gény môžu fúzovať s ďalšími génmi, čím sa aktivujú a to ovplyvňuje dôležité bunkové procesy. Pacienti s nemalobunkovým karcinómom pľúc a prestavbou v géne ALK alebo ROS reagujú na terapiu špecifickým kinázovým inhibítorom (napr. Crizotinib).
Analýza prestavieb prebieha metódou FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia) na Oddelení patológie OÚSA.

Indikujúci lekár: Onkológ, pneumológ (bronchoskopista), patológ

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 5-10 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Počas bronchoskopie možno odobrať pomocou bronchoskopiálnych nožničiek natívne tkanivo z miesta nálezu do PBS, alebo fyziologického roztoku, prípadne získanú biopsiu poslať na patológiu, kde dochádza k fixácii materiálu.

Odporúčame zaslať sprievodnú informáciu o histologickom náleze príslušnej vzorky.
Fixované tkanivo alebo rezy fixovaného tkaniva môžu byť uskladnené pri izbovej teplote, t.j. nepodliehajú špeciálnym podmienkam transportu a uskladnenia. Avšak v prípade dlhodobého vystavenia materiálu teplote nad 50°C môže dôjsť k znehodnoteniu tkaniva, resp. DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení

Test na predikciu závažnej až letálnej toxicity na fluoropyrimidíny (analýza génu DPYD)


Približne u 16% onkologických pacientov sa vytvorí po podaní chemoterapeutických režimov obsahujúcich fluoropyrimidíny (5-FU) a ich orálny prekurzor kapecitabín (napr. v režimoch Xeloda, Xelox, FUFA, FOLFOX, FOLFIRI, FAM, FAMTX, ELF, atď.) toxicita stupňa GIII-IV, ktorá môže v niektorých prípadoch končiť smrťou. Dôležitú úlohu pri vývoji takejto toxicity zohráva gén DPYD. U pacientov s chýbajúcou funkciou DPD enzýmu je mortalita takmer 100%, pričom smrť môže nastať po podaní jednej dávky fluoropyrimidínu.

Výsledok testu selektuje:

  1. pacientov, u ktorých by sa s vysokou pravdepodobnosťou vyskytla letálna reakcia na liečbu fluoropyrimidínmi
  2. pacientov, ktorým je postačujúce znížiť dávku fluoropyrimidínu na 50% pri zachovaní terapeutickej dávky.


Indikujúci lekár: Klinický onkológ, lekársky genetik pred zahájením liečby fluoropyrimidínmi.

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 5-10 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do skúmavky typu Vacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz) sa odoberú 2 ml periférnej krvi. Vzorka sa následne označí menom, rokom narodenia pacienta a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na adresu OLG OÚSA. Odber nemusí byť realizovaný nalačno.

Pri vzorkách určených na DNA analýzu sa periférna krv môže bez zmeny kvality DNA transportovať 1-2 dni, príp. aj poštou. Vzorka musí byť dostatočne zabezpečená proti poškodeniu, resp. vyliatiu a znehodnoteniu. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi sa vzorka následne skladuje a transportuje výlučne zmrazená pri -15°C v mraziacom boxe až do izolácie DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)

Návrat na zoznam vyšetrení



Analýza génov IDH1 (kodón 132) a IDH2 (kodón 172) u pacientov s glioblastómom


Gény IDH1 a IDH2 kódujú proteíny, ktoré sa podieľajú na oprave poškodení v bunke. Mutácie v týchto génoch sa často nachádzajú v nádoroch mozgu, najmä glioblastómoch. Špecifické mutácie sú u tohto typu nádorov dobrým prognostickým markerom. Pacienti, ktorí nesú mutáciu majú výrazne dlhšie prežívanie ako pacienti bez mutácie. Informácia o prítomnosti mutácií v IDH1/2 je dôležitá aj pri diferenciálnej diagnostike mozgových nádorov. Mutácie sa môžu nachádzať v kodóne 132 v géne IDH1 a 172 v géne IDH2.

Indikujúci lekár: Klinický onkológ, patológ

Dĺžka vyšetrenia: Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je približne 5-10 pracovných dní.

Materiál na vyšetrenie, transport: Do prázdnej 2 ml skúmavky narezať približne 30 mg fixovaného tkaniva (parafínového bločku), optimálne 10 ks 10 μm rezov. Skúmavka so vzorkou sa označí rodným číslom pacienta, príp. histologickým číslom bločku a spolu s riadne vyplnenou žiadankou sa zašle na OLG, OÚSA.
Ako materiál na vyšetrenie možno prípadne zaslať i celý parafínový blok s daným fixovaným tkanivom, pričom vyšetrený blok následne zašleme spolu s výsledkom analýzy späť žiadajúcemu lekárovi.

Pri vyšetrení odporúčame zasielať vzorku fixovaného tkaniva z primárneho nádoru glioblastómu s maximálnou infiltráciou tumoru. Odporúčame zaslať aj histologickú správu.

Rezy fixovaného tkaniva môžu byť uskladnené pri izbovej teplote, t.j. nepodliehajú špeciálnym podmienkam transportu a uskladnenia. V prípade dlhodobého vystavenia materiálu teplote nad 50°C môže dôjsť k znehodnoteniu tkaniva, resp. DNA.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - SOMATICKÉ MUTÁCIE (na stiahnutie)
Návrat na zoznam vyšetrení

 

ANALÝZY INFEKCIÍ SPÔSOBENÝCH ĽUDSKÝMI PAPILOMAVÍRUSMI (HPV) A DETEKCIA CHLAMYDIA / NEISSERIA / MYCOPLASMA / TRICHOMONAS / UREAPLASMA

Dôkaz vysokorizikových HPV vírusov


Karcinóm krčka maternice je jedným z najčastejších nádorových ochorení u žien. V prevažnej väčšine toto ochorenie spôsobujú niektoré typy vírusu ľudských papilomavírusov (HPV). HPV je bežný vírus, ktorý infikuje ženy aj mužov. Z viac ako 100 známych genotypov HPV vírusov je s karcinómom krčka maternice asociovaných doposiaľ 14, nazývaných ako vysokorizikové (high risk) HR-HPV genotypy.

Na dôkaz HR-HPV používame cobas® 4800 HPV Test, ktorý umožňuje detekciu všetkých 14 známych HR-HPV typov v jednej analýze. Test špecificky identifikuje HPV 16 a HPV 18, ostatné vysokorizikové typy (31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 a 68) deteguje ako HR-HPV iné.

Indikujúci lekár: gynekológ, onkogynekológ

Dĺžka vyšetrenia: Vyšetrenie HR-HPV trvá 1-2 týždne.

Materiál na vyšetrenie, transport: Bunkový ster z exocervixu sa odoberá do odberových médií PreservCyt® označených HPV skríning/HPV genotyp/QIAsure Methylation/Chlamydia a Neisseria. Odber sa vykonáva pomocou dodávanej kefky, ktorú je potrebné po odbere vzorky dôkladne vypláchnuť v odberovom médiu aj niekoľkonásobným pritlačením o dno odberovej skúmavky a zlikvidovať. Vzorky je možné skladovať v chladničke 1 týždeň a transportovať pri teplote 2 – 30 °C.

O zaslanie skúmaviek na vyšetrenie HPV a o zabezpečenie transportu je možné požiadať na OLG OÚSA na t. č. 02/3224 8576.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)
Návrat na zoznam vyšetrení

 

Genotypizácia HPV vírusov


Karcinóm krčka maternice je jedným z najčastejších nádorových ochorení u žien. V prevažnej väčšine toto ochorenie spôsobujú niektoré typy vírusu ľudských papilomavírusov (HPV). HPV je bežný vírus, ktorý infikuje ženy aj mužov. S karcinómom krčka maternice je asociovaných len niekoľko typov HPV vírusov, nazývaných ako vysokorizikové (high risk) HR-HPV.
Genotypizácia HPV je založená na PCR amplifikácii a je zameraná na stanovenie presného genotypu onkogénnych HPV (tzv. HR-HPV) ako aj HPV vírusov asociovaných s vývojom kondylómov a papilómov (tzv. LR-HPV – low risk, nízkorizikové). Metóda umožňuje presnú detekciu HPV typu ako aj detekciu súčasnej infekcie viacerými typmi HPV. Taktiež umožňuje odhaliť prípadnú perzistenciu HR-HPV infekcie, čo je základným rizikom pre vznik malígnej transformácie.

Metódou genotypizácie HPV dokazujeme:
HR-HPV: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68
LR-HPV: 6, 11

Indikujúci lekár: gynekológ, onkogynekológ, dermatovenerológ, urológ, ORL lekár

Dĺžka vyšetrenia: Genotypizácia HPV trvá 1-2 týždne.

Materiál na vyšetrenie, transport: Bunkový ster z exocervixu príp. z vagíny sa odoberá do odberových médií PreservCyt® označených HPV skríning/HPV genotyp/QIAsure Methylation/Chlamydia a Neisseria. Odber sa vykonáva pomocou dodávanej kefky, ktorú je potrebné po odbere vzorky dôkladne vypláchnuť v odberovom médiu aj niekoľkonásobným pritlačením o dno odberovej skúmavky a zlikvidovať. Vzorky je možné skladovať v chladničke 1 týždeň a transportovať pri teplote 2 – 30 °C.

Ster z uretry sa odoberá sterilným tampónom do skúmavky Copan označenej ako HPV uretra. Vzorky je možné skladovať do 3 dní v chladničke.
Taktiež je možné poslať na vyšetrenie kúsok tkaniva, ktorý sa vloží do skúmavky označenej ako HPV tkanivo. Vzorky je možné skladovať do 3 dní v chladničke.
O zaslanie skúmaviek na vyšetrenie HPV genotypizácia a o zabezpečenie transportu je možné požiadať na OLG OÚSA na t. č. 02/3224 8576.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)
Návrat na zoznam vyšetrení

 

Dôkaz expresie HR-HPV onkogénov E6/E7


Vírusová DNA sa za určitých okolností môže stať súčasťou bunkového genómu. Takto integrovaný HR-HPV vírus ovplyvňuje bunkový cyklus, čo môže viesť až k malígnej transformácii bunky. Dôkaz integrovaného HPV genómu, ktorý je sprevádzaný expresiou vírusových onkogénov E6/E7, je možné považovať za genetický marker včasnej neoplastickej transformácie bunky a progresie k CIN vyšších stupňov.

Indikujúci lekár: gynekológ, onkogynekológ

Dĺžka vyšetrenia: Vyšetrenie expresie E6/E7 trvá 2-3 týždne. Vyšetrenie je odporúčané len pre tie pacientky, u ktorých už bola dokázaná HR-HPV infekcia a majú OC nález H-SIL alebo dlhodobo pretrvávajúci L-SIL.

Materiál na vyšetrenie, transport: Ster z exocervixu sa odoberá sterilným tampónom alebo kefkou. Kefku, tampón je potrebné po odbere dôkladne vytrepať do roztoku a zlikvidovať. Odber sa robí do 15 ml skúmaviek s nápisom Expresia naplnených špeciálnym transportným roztokom. Vzorky je možné skladovať v chladničke 1 týždeň.
O zaslanie skúmaviek na vyšetrenie expresie E6/E7 a o zabezpečenie transportu je možné požiadať na OLG OÚSA na t. č. 02/3224 8576.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)
Návrat na zoznam vyšetrení

 

Detekcia metylácie génov súvisiacich s malígnou progresiou spôsobenou HR-HPV (QIAsure Methylation Test)


QIAsure Methylation Test umožňuje identifikáciu pacientok pozitívnych na HR-HPV s vyšším rizikom progresie ochorenia. Vyšetrujú sa markery súvisiace s aktiváciou onkogénneho potenciálu vírusu. Táto metóda je založená na detekcii inaktivácie génov FAM19A4 a hsa-mir124-2. Inaktivácia týchto génov prostredníctvom metylácie DNA koreluje s progresiou nádorového ochorenia krčka maternice.

Indikujúci lekár: gynekológ, onkogynekológ

Dĺžka vyšetrenia: Vyšetrenie sa robí v nadväznosti na HR-HPV vyšetrenie. Vyšetrujú sa len tie pacientky, u ktorých bola dokázaná prítomnosť HR-HPV. Doba od príjmu vzorky po ukončenie analýzy je 2-3 týždne.

Materiál na vyšetrenie, transport: Vyšetrenie sa robí z toho istého materiálu ako dôkaz a typizácia HPV vírusov. Bunkový ster z exocervixu sa odoberá do odberových médií PreservCyt® označených HPV skríning/HPV genotyp/QIAsure Methylation/Chlamydia a Neisseria. Odber sa vykonáva pomocou dodávanej kefky, ktorú je potrebné po odbere vzorky dôkladne vypláchnuť v odberovom médiu aj niekoľkonásobným pritlačením o dno odberovej skúmavky a zlikvidovať. Vzorky je možné skladovať v chladničke 1 týždeň a transportovať pri teplote 2 – 30 °C.
O zaslanie skúmaviek a o zabezpečenie transportu je možné požiadať na OLG OÚSA na t. č. 02/3224 8576.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)
Návrat na zoznam vyšetrení

 

Detekcia infekcií Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Mycolasma hominis, Ureaplasma urealyticum a Ureaplasma parvum u gynekologických a urologických vzoriek


Chlamýdie sú  parazitické baktérie, ktoré sú pôvodcom jednej z najčastejších sexuálne prenosných infekcií. Neisseria gonorrhoeae (gonokok) je kauzálnym agensom gonorey (kvapavky). Mykoplazmové, trichomonádové a ureaplazmové infekcie sa prejavujú ako zápalové ochorenie vagíny, uretry alebo maternice a môžu spôsobovať komplikácie pri tehotenstve.
Test na báze Real Time PCR umožňuje súčasnú identifikáciu všetkých horeuvedených patogénov v jednom behu. Vyšetrenie je možné indikovať súčasne s HPV skríningom alebo genotypizáciou a spraviť z jedného odberu.

Indikujúci lekár: gynekológ, onkogynekológ, urológ

Dĺžka vyšetrenia: Vyšetrenie trvá 2  týždne.

Materiál na vyšetrenie, transport: Bunkový ster z exocervixu sa odoberá do odberových médií HPV skríning/HPV genotyp/QIAsure Methylation/Chlamydia a Neisseria. Odber sa vykonáva pomocou dodávanej kefky, ktorú je potrebné dôkladne vypláchnuť v odberovom médiu aj niekoľkonásobným pritlačením o dno odberovej skúmavky a zlikvidovať. Vzorky je možné skladovať v chladničke 1 týždeň a transportovať pri teplote 2 – 30 °C.
Urologické vzorky môžu byť odobraté ako ster z uretry sterilným tampónom do skúmavky Copan označenej ako HPV uretra. Vzorky je možné skladovať do 3 dní v chladničke. Taktiež je možné analýzu spraviť z moču odobratého do sterilnej skúmavky.
O zaslanie skúmaviek a o zabezpečenie transportu je možné požiadať na OLG OÚSA na t. č. 02/3224 8576.

ŽIADANKA NA VYŠETRENIE - HPV (na stiahnutie)
Návrat na zoznam vyšetrení