Pracovný tím OLG:
Vysokoškolský personál predstavujú:
RNDr. Michal Konečný, PhD., vedúci OLG (mkonecny[at]ousa.sk)
Vyštudoval Prírodovedeckú fakultu UK, špecializácia genetika. Následne ako absolvent v roku 2003 nastúpil do trvalého pracovného pomeru na OLG OÚSA, a zároveň v spolupráci s Katedrou genetiky PRIF UK i na externú formu doktorandského štúdia. Pod vedením Dr. Weismanovej a Prof. Miadokovej pracoval na problematike germinatívnych mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 v rámci hereditárnej formy karcinómu prsníka/vaječníkov (HBOC). V roku 2009 obhájil dizertačnú prácu „THE COMPREHENSIVE MOLECULAR-GENETIC ANALYSIS OF HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER SYNDROME: BRCA1 AND BRCA2 GENES" a získal titul PhD.
Na OLG je zodpovedný za analýzu génu BRCA1, v rámci ktorej zaviedol niekoľko nových prístupov: analýzu veľkých genómových prestavieb v BRCA1 a BRCA2 génoch, fragmentačnú analýzu exónu 2, časti exónu 11 a exónu 20 na rýchly skríning prítomnosti inzerčno-delečných mutácií, Real-Time PCR analýzu veľmi častej mutácie v exóne 5. V roku 2008 spolu s Dr. Závodnou zaviedli do diagnostickej praxe ako prví na Slovensku analýzu somatických mutácií v géne KRAS, t.j. predikčný marker rezistencie na liečbu u metastatických karcinómov kolorekta. Zároveň vyvíja publikačnú aktivitu najmä v zahraničných odborných žurnáloch, ale taktiež v slovenských odborných časopisoch. V časopise Lekársky obzor bol jeho príspevok „Identifikácia Y špecifických sekvencií u pacientok s Turnerovým syndrómom" vyhodnotený ako najlepší odborný článok za rok 2005.
RNDr. Miriam Milly, PhD. (rod. Vizváryová), momentálne materská dovolenka (mvizvary[at]ousa.sk)
Vyštudovala Prírodovedeckú fakultu UK, špecializácia molekulárna biológia v roku 1996. Následné nastúpila na doktorandské štúdium na Katedru molekulárnej biológie PRIF UK, kde pod vedením Prof. Turňu, DrSc. pracovala na problematike génových prestavieb a manipulácii v baktérii Escherichia coli v spojitosti s génom penicilín acylázy. Doktorandské štúdium ukončila v roku 2002 s témou dizertačnej práce: „Mapovanie génu kódujúceho penicilín acylázu v kmeni Escherichia coli PAC2". Na OLG pracuje od roku 2000. Zúčastnila sa etablovania analýzy génu BRCA1 a tieto skúsenosti uplatnila pri zavadzaní vyšetrenia génu BRCA2 a o pár rokov neskôr aj analýzy génu CDKN2A. Analýzu génu BRCA2 modifikovala pre rutinne použitie, kde hlavným prístupom sa stala priama sekvenácia vybraných úsekov BRCA2 génu s najčastejšími mutáciami. Nakoľko je zodpovedná za analýzu génu BRCA2 a génu CDKN2A naďalej sa usiluje o zrýchlenie a zlepšenie týchto vyšetrení. Tiež sa podieľala na uvedení do diagnostickej praxe skreeningovej hybridizačnej metódy „Hybrid Capture 2" (HC2) na dôkaz vysokorizikových HPV vírusov. Na základe svojich skúseností je zodpovedná za akreditáciu a certifikáciu oddelenia.
RNDr. Katarína Závodná, PhD., zástupca primára (kzavodna[at]ousa.sk)
Vyštudovala Prírodovedeckú fakultu UK, špecializácia genetika. Následne nastúpila na doktorandské štúdium na ÚEO SAV, kde pod vedením Dr. Bartošovej pracovala na problematike germinatívnych mutácií v génoch MLH1, MSH2 a MSH6 v rámci hereditárneho nepolypózneho kracinómu kolorekta (HNPCC). Zaviedla metodiku MLPA a určila prvé veľké genomické zmeny v HNPCC. Taktiež sa podieľala na etablovaní diagnostiky Peutz-Jeghersovho syndrómu na Slovensku. Na OLG pracuje od konca roku 2007, a jej objektom sa stali karcinómy štítnej žľazy, pričom zodpovedná za analýzu génu RET a génu BRAF. V roku 2009 zaviedla do diagnostickej praxe ako prvá na Slovensku analýzu somatických mutácií v géne BRAF, t.j. prognostický marker pri papilárnych nádoroch štítnej žľazy. Zároveň vyvíja publikačnú aktivitu nejmä v zahraničných odborných žurnáloch, ale taktiež v slovenských odborných časopisoch. Z dôvodu odchodu RNDr. Miriam Milly, PhD. na materskú dovolenku je zodpovedná za akreditáciu a certifikáciu oddelenia.
RNDr. Eva Weismanová, PhD. (eweisman[at]ousa.sk)
Vyštudovala Prírodovedeckú fakultu UK v odbore Všeobecná biológia so špecializáciou Všeobecná a aplikovaná virológia. Bola zakladateľkou a prvou primárkou OLG na OÚSA. Zaviedla do klinickej praxe molekulovú diagnostiku dedičnej formy medulárneho karcinómu štítnej žľazy a feochromocytómu ako súčasti syndrómu mnohopočetnej endokrinnej neoplázie typu 2 (MEN 2a a MEN 2B). Bola spoluzakladateľkou molekulovej diagnostiky dedičnej formy mamárneho a ovariálneho karcinómu súvisiaceho s mutáciami v géne BRCA1. V spolupráci s gynekológmi zaviedla do klinickej praxe pomocou metódy PCR amplifikácie diagnostiku ľudských papilomavírusov (HPV) zo sterov z krčka maternice. V súčasnosti je zodpovedná za HPV diagnostiku a dôkaz malígnych prekurzorov pomocou expresie onkogénov E6/E7 HR-HPV, dôkaz patologickej expresie génov ABC kazety, ktoré sú zodpovedné za vývoj rezistencie nádorových buniek na širokú škálu cytostatík s cieľom identifikovať onkologických pacientov, u ktorých je pravdepodobnosť slabej odpovede nádorových buniek na určitú liečbu. Dôkaz rezistencie nádorových buniek na určitú skupinu chemoterapeutík poskytuje možnosť aplikovať chemoterapeutikum z inej skupiny v prípade, ak je možné vyberať so širšej škály chemoterapeutík. Okrem toho, že sa venuje modernej molekulárno-genetickej diagnostike, prednáša aj na Vysokej škole zdravotníctva a soc. práce Sv. Alžbety a zapája sa ako spoluriešiteľka do rôznych grantov.
RNDr. Zdena Bartošová, CSc. (zbartoso[at]ousa.sk)
Vyštudovala Prírodovedeckú fakultu UK odbor molekulárna biológia a genetika v roku 1987. Počas svojho pôsobenia na Ústave experimentálnej onkológie SAV absolvovala zahraničné stáže v Holandsku a Švajčiarsku a trojročný pracovný pobyt na National Cancer Institute, NIH v USA. Bola zodpovednou riešiteľkou v medzinárodnom výskumnom projekte v 5. Rámcovom programe Európskej Únie a podieľala sa na etablovaní molekulárnej diagnostiky viacerých hereditárnych foriem nádorových ochorení na Slovensku. Pri príležitosti oceňovania osobností, ktoré sa zaslužili o rozvoj vedy a technológií na Slovensku jej bolo udelené ocenenie v akcii „Vedec roka 2002". Na oddelenie nastúpila v septembri 2009, pričom sa zameriava najmä na problematiku prediktívnych a prognostických genetických markerov pri liečbe nádorov, na zavádzanie a validáciu nových metód a tiež zapojenie OLG, OÚSA do národných a medzinárodných grantov a kolaborácií.
Mgr. Ján Markus, PhD. (jmarkus[at]ousa.sk)
Vyštudoval Prírodovedeckú fakultu UK, špecializáciu virológia v roku 2000. Následne pôsobil na Ústave experimentálnej onkológie SAV, kde sa venoval regulácii génov a proteínov. Počas päťročnej stáže na National Cancer Institute, NIH v USA sa zaoberal najmä úlohou nádorových supresorových génov v myeloidnej leukémii. V roku 2006 mu bolo udelené ocenenie za dosiahnuté vedecké výsledky - Fellows Award for Research Excellence. Na tomto pracovisku tiež zaviedol metódu Chip-on-chip, ktorá využíva technológiu microarray na analýzu génovej regulácie s vysokým rozlíšením. Po návrate na Slovensko bol zodpovedným riešiteľom grantu VEGA zameraného na bližšiu analýzu funkcie niektorých nádorových supresorových génov. Na OLG nastúpil v apríli 2010 a zameriava sa najmä na diagnostiku spojenú s analýzou génovej expresie, vrátane analýzy expresie génov zodpovedných za rezistenciu nádorov voči chemoterapii a expresie onkogénov vírusov HPV.
Ing. Ľudmila Vavrová, PhD. (lvavrova[at]ousa.sk)
Vyštudovala na Fakulte biotechnológie a potravinárstva SPU odbor biotechnológia. Následne nastúpila na interné doktorandské štúdium na Ústav molekulárnej biológie SAV, kde sa venovala štúdiu deliacich proteínov u modelového organizmu Bacillus subtilis, ako aj štúdiu vhodnosti bakteriálnych expresných systémov na produkciu membránových proteínov a proteínových komplexov.
Na OLG nastúpila v roku 2010, odkedy zastupuje Dr. Miriam Milly počas jej materskej dovolenky. Je zodpovedná za analýzu génu BRCA2 a génu CDKN2A. Pracuje na zavádzaní analýzy PRSS1 génu, mutácie ktorého vedú ku vzniku chronickej pankreatitídy.
Stredný zdravotnícky personál predstavujú:
Beatrix Jánošová (bjanosov[at]ousa.sk) - hlavná laborantka OLG. Oblasti praxe: príjem materiálu, zadávanie vzoriek, izolačné metodiky a PCR amplifikácia. Pracuje na OLG od roku 2001 a v roku 2008 absolvovala špecializačný kurz SZU v odbore Vyšetrovacie metódy v lekárskej genetike.
Iveta Glozneková - zástupca hlavnej laborantky, izolačné metodiky, PCR amplifikácia, sekvenačná analýza. Pôvodne pracovala na OID, avšak v roku 2005 prešla na OLG.
Mgr. Jaroslava Gregorová - izolačné metodiky, PCR amplifikácia, sekvenačná analýza. Pracuje na OLG od roku 2008.
Jana Štohlová - izolačné metodiky, PCR amplifikácia, sekvenačná analýza. Pracuje na OLG od roku 2010.
Ružena Kozlová - izolačné metodiky, PCR amplifikácia. Je služobne najmladšia, pracuje na OLG od roku 2011.