Úvod

Oddelenie lekárskej genetiky (OLG) vzniklo na Onkologickom ústave sv. Alžbety v roku 1998. Sprvu malé oddelenie sa zameralo najmä na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov ako napr. dedičnej formy karcinómu prsníka/vaječníkov, či medulárneho karcinómu štítnej žľazy. Počas desiatich rokov existencie sa toto oddelenie postupne a kontinuálne rozrastalo personálne, priestorovo, prístrojovo a najmä množstvom ponúkaných analýz v rozličných sférach onkogenetiky. V súčasnosti na OLG OÚSA celkovo pracuje jedenásť pracovníkov, 6 vysokoškolákov a 5 laborantiek. Analýzy sa uskutočňujú na moderných prístrojoch, ako štvorkapilárový automatický genetický analyzátor ABI 3130, Real-Time PCR systém ABI 7500 a Microarray a-Hyb systém. Molekulárno-genetické prístupy sú založené na metódach ako PCR amplifikácia, priama genomická sekvenácia DNA, kvantitatívna (Real-Time) PCR - absolútna a relatívna kvantifikácia, genotypizácia, HRM (high resolution melting), in vitro prepis RNA a hybridizácia na expresných mikročipoch, MLPA hybridizácia na detekciu veľkých genomických preskupení, multiplexný SNaPshot na detekciu somatických mutácií, atď. Vysoká kvalita všetkých vyšetrení na OLG OÚSA je garantovaná pravidelnou akreditáciou pracoviska v rámci Ústavu laboratórnych a vyšetrovacích metód podľa normy ISO 17025, certifikáciou podľa normy ISO 9001 a každoročnými externými kontrolami kvality vyšetrenia.

Aktuálne sa vykonávajú tieto genetické vyšetrenia:

  1. Dedičná forma karcinómu prsníka/vaječníkov (HBOC, gény BRCA1, BRCA2)
  2. Dedičná forma medulárneho karcinómu štítnej žľazy (MEN II, gén RET)
  3. Dedičná forma malígneho melanómu (HMM, gén CDKN2A)
  4. Dôkaz vysokorizikových HPV vírusov (hybridizačnou metódou HC2)
  5. Dôkaz a typizácia vysokorizikových HPV vírusov (IVD komerčný kit)
  6. Dôkaz malígnych prekurzorov pomocou expresie onkogénov E6/E7 HR-HPV (IVD komerčný kit)
  7. Molekulový podpis cervikálnych intraepiteliálnych neoplázií krčka maternice (CIN)
  8. Dôkaz cirkulujúcich nádorových buniek v lymfovaskulárnom systéme
  9. Expresia génov rezistencie na chemoterapiu (MDR)
  10. Analýza kodónov 12 a 13 génu KRAS pri metastatických karcinómoch kolorekta
  11. Analýza kodónu 600 génu BRAF pri papilárnych nádoroch štítnej žľazy
  12. Analýza mutácií génu EGFR v exónoch 18-21 pri nemalobunkovom karcinóme pľúc