Úvod

Oddelenie lekárskej genetiky (OLG) vzniklo na Onkologickom ústave sv. Alžbety v roku 1998 pod vedením RNDr. Evy Weismanovej, CSc. Pôvodne bolo oddelenie zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov ako napr. dedičná forma karcinómu prsníka/vaječníkov, či medulárny karcinóm štítnej žľazy a dôkaz HPV DNA. Počas 20.tich rokov existencie sa oddelenie postupne dobudovávalo tak po stránke personálnej ako i prístrojovej a výrazne i po stránke portfólia ponúkaných vyšetrení a testov. V súčasnosti na OLG OÚSA pracuje jeden lekár, 9 vysokoškolákov /laboratórnych diagnostikov a 6 laborantov.

Jednotlivé vyšetrenia a analýzy sa uskutočňujú využitím vysoko špecializovaných zariadení - automatický genetický analyzátor ABI 3130, automatický genetický analyzátor ABI 3500, Real-Time PCR systém ABI 7500 FAST, LightCycler 480 a  zariadenia na platforme masívneho paralelného sekvenovania MiSEQ a Junior GS. Z molekulárnogenetických postupov sa využívajú metódy: PCR amplifikácia, qPCR, stanovenie génovej expresie, in vitro prepis RNA, priame sekvenovanie DNA, masívne paralelné sekvenovanie MPS, MLPA, SNaPshot analýza atď.
Kvalita všetkých vyšetrení na OLG OÚSA je garantovaná pravidelnou akreditáciou pracoviska v rámci Ústavu laboratórnej medicíny, a to podľa normy ISO 15 189:2012, certifikáciou podľa normy ISO 9001 a každoročnými externými kontrolami kvality vyšetrení.

Oddelenie lekárskej genetiky OÚSA je od roku 2017 zaradené do zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby so zameraním na onkogenetické choroby.

Súčasne úspešne participuje na projektových štúdiách toho času zameraných na detekciu cirkulujúcej nádorovej DNA u pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom ako aj na projekte zameranom na analýzu klinického exómu u rodín so zriedkavým onkologickým ochorením.

 

Zoznam aktuálne vykonávaných vyšetrení